신생아 유전자 검사가 일반화 되어가고 있다 (Time지 보도)

Genetic Tests For Newborns Now Widespread

미국 시사주간지 타임에서 이번 보도한 내용입니다. March of Dimes report 에 따르면 미국에서 신생아가 태어날 경우 총 29가지 질병에 관한 검사를 하게 되는데 50개 주에서 모두 하는 것은 21종이고 나머지 8종은 주에 따라 다르다고 합니다. 그래서 미국 신생아의 96%가 태어나자 마자 이런 저런 검사를 받고 있다는 뉴스입니다. 영화 GATTACA의 세상이 점점 열리고 있는 것일까요?

29가지 질병은 크게 나누면 아미노산 대사 이상, 유기산 대사 이상, 지방산화 대사이상, 헤모글로빈관련, 그리고 기타 이렇게 5가지로 나눌 수 있는데 좀 더 자세한 내용은 아래와 같습니다. 대개가 다 수만에서 10만명에 한 명 정도 걸릴 수 있는 희귀질병들인데 전혀 모르는 것도 있고 생화학책에 나오는 유명한 질병도 있고 그러네요. 개별적인 질병에 대해서는 닥블의 선생님들이 더 잘 아실 것으로 생각합니다. (<로렌조 오일>의 ALD는 없네요.)

1. 아미노산 대사 이상

1) PKU = Phenylketonuria (발병 확률 : 1/25,000)

2) MSUD = Maple syrup urine disease  (1/100,000)

희귀병 ALD를 다룬 영화 로렌조 오일

3) HCY = Homocystinuria (1/100,000) 

4) CIT = Citrullinemia  (1/100,000)

5) ASA = Argininosuccinic acidemia  (1/100,000) 

6) TYR I = Tyrosinemia type I  (1/100,000)

2. 유기산 대사 이상

1) IVA = Isovaleric acidemia  (1/100,000)

2) GA I = Glutaric acidemia type I  (1/75,000)

3) HMG = Hydroxymethylglutaric aciduria or HMG-CoA lyase deficiency (1/100,000)

4) MCD = Multiple carboxylase deficiency  (1/100,000)

5) MUT = Methylmalonic acidemia due to mutase deficiency (1/75,000)

6) Cbl A,B = Methylmalonic acidemia cblA and cblB forms (1/100,000)

7) 3MCC = 3-Methylcrotonyl-CoA carboxylase deficiency (1/75,000)

8) PROP = Propionic acidemia (1/75,000)

9) BKT = Beta-Ketothiolase deficiency (1/100,000)

3. 지방 산화 대사 이상

1) MCAD = Medium-chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency (1/25,000)

2) VLCAD = Very long-chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency (1/75,000)

3) LCHAD = Long-chain 3-OH acyl-CoA dehydrogenase deficiency (1/75,000)

4) TFP = Trifunctional protein deficiency (1/100,000)

5) CUD = Carnitine uptake defect (1/100,000)

4. 헤모글로빈/적혈구 관련 질병

1) Hb SS = Sickle cell anemia (1/400)

2) Hb S/Th = Hb S/Beta-Thalassemia (1/50,000)

3) Hb S/C = Hb S/C disease (1/25,000)

5. 기타

1) CH = Congenital hypothyroidism (1/5,000)

2) BIOT = Biotinidase deficiency (1/75,000)

3) CAH = Congenital adrenal hyperplasia (1/25,000)

4) GALT = Classical galactosemia (1/50,000)

5) HEAR = Hearing loss (1/5,000에서 3-4/1,000)

6) CF = Cystic fibrosis  (1/5,000)

 (붉은 색은 비교적 많이 발생하는 질병들)