Genetic Tests For Newborns Now Widespread

미국 시사주간지 타임에서 이번 보도한 내용입니다. March of Dimes report 에 따르면 미국에서 신생아가 태어날 경우 총 29가지 질병에 관한 검사를 하게 되는데 50개 주에서 모두 하는 것은 21종이고 나머지 8종은 주에 따라 다르다고 합니다. 그래서 미국 신생아의 96%가 태어나자 마자 이런 저런 검사를 받고 있다는 뉴스입니다. 영화 GATTACA의 세상이 점점 열리고 있는 것일까요?

29가지 질병은 크게 나누면 아미노산 대사 이상, 유기산 대사 이상, 지방산화 대사이상, 헤모글로빈관련, 그리고 기타 이렇게 5가지로 나눌 수 있는데 좀 더 자세한 내용은 아래와 같습니다. 대개가 다 수만에서 10만명에 한 명 정도 걸릴 수 있는 희귀질병들인데 전혀 모르는 것도 있고 생화학책에 나오는 유명한 질병도 있고 그러네요. 개별적인 질병에 대해서는 닥블의 선생님들이 더 잘 아실 것으로 생각합니다. (<로렌조 오일>의 ALD는 없네요.)

1. 아미노산 대사 이상

1) PKU = Phenylketonuria (발병 확률 : 1/25,000)
2) MSUD = Maple syrup urine disease  (1/100,000)

희귀병 ALD를 다룬 영화 로렌조 오일

3) HCY = Homocystinuria (1/100,000) 
4) CIT = Citrullinemia  (1/100,000)
5) ASA = Argininosuccinic acidemia  (1/100,000) 
6) TYR I = Tyrosinemia type I  (1/100,000)

2. 유기산 대사 이상

1) IVA = Isovaleric acidemia  (1/100,000)
2) GA I = Glutaric acidemia type I  (1/75,000)
3) HMG = Hydroxymethylglutaric aciduria or HMG-CoA lyase deficiency (1/100,000)
4) MCD = Multiple carboxylase deficiency  (1/100,000)
5) MUT = Methylmalonic acidemia due to mutase deficiency (1/75,000)
6) Cbl A,B = Methylmalonic acidemia cblA and cblB forms (1/100,000)
7) 3MCC = 3-Methylcrotonyl-CoA carboxylase deficiency (1/75,000)
8) PROP = Propionic acidemia (1/75,000)
9) BKT = Beta-Ketothiolase deficiency (1/100,000)

3. 지방 산화 대사 이상
1) MCAD = Medium-chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency (1/25,000)
2) VLCAD = Very long-chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency (1/75,000)
3) LCHAD = Long-chain 3-OH acyl-CoA dehydrogenase deficiency (1/75,000)
4) TFP = Trifunctional protein deficiency (1/100,000)
5) CUD = Carnitine uptake defect (1/100,000)

4. 헤모글로빈/적혈구 관련 질병

1) Hb SS = Sickle cell anemia (1/400)
2) Hb S/Th = Hb S/Beta-Thalassemia (1/50,000)
3) Hb S/C = Hb S/C disease (1/25,000)

5. 기타

1) CH = Congenital hypothyroidism (1/5,000)
2) BIOT = Biotinidase deficiency (1/75,000)
3) CAH = Congenital adrenal hyperplasia (1/25,000)
4) GALT = Classical galactosemia (1/50,000)
5) HEAR = Hearing loss (1/5,000에서 3-4/1,000)
6) CF = Cystic fibrosis  (1/5,000)

 (붉은 색은 비교적 많이 발생하는 질병들)

Posted by 바이오매니아

댓글을 달아 주세요

  1. Favicon of http://urologist.kr BlogIcon 두빵 2009.02.21 00:03  댓글주소  수정/삭제  댓글쓰기

    꼭 미국에서만이 아니라 우리나라에서도 그런 검사를 합니다. 종류는 다양하지 않지만....

    우리 딸이 태어날때도 그런 검사가 있다고 권유하더군요.
    고민하다가...돈의 압박(?)으로 하지는 못했지만....

    • Favicon of https://biotechnology.tistory.com BlogIcon 바이오매니아 2009.02.21 11:03 신고  댓글주소  수정/삭제

      그렇군요. 하긴 어려운 것도 아닌데 우리나라에서 안할 이유는 없겠지요. 혹시 우리나라에서 검사하는 것들은 어떤 것인지 알 수는 없을까요?

    • Favicon of https://urologist.kr BlogIcon 두빵 2009.02.21 23:47 신고  댓글주소  수정/삭제

      앗....저는 단기기억력이라.....몇년전에 뭔 검사를 권유했는지...기억이.....
      (솔직히 말하면 단기기억도...좀 문제가 있다는....-.-)

      이에 대한 내용은 소아과의 신생아분과선생님께 문의하는 것이 가장 좋은데.....한번 확인해보고 다시 댓글 달겠습니다.

  2. Favicon of https://highconcept.tistory.com BlogIcon 하이컨셉 2009.02.21 10:41 신고  댓글주소  수정/삭제  댓글쓰기

    사실 이게 좀 문제가 있는 건데요 ... 트랙백 하나 달겠습니다.

    • Favicon of https://biotechnology.tistory.com BlogIcon 바이오매니아 2009.02.21 11:01 신고  댓글주소  수정/삭제

      트랙백 감사드리고 가타카는 제가 수업시간에 학생들에게 보여주는 영화인데 이 문제에 대해서는 아래에 한 번 포스팅을 한 적이 있습니다.

      http://biotechnology.tistory.com/233

  3. Favicon of https://urologist.kr BlogIcon 두빵 2009.02.21 23:49 신고  댓글주소  수정/삭제  댓글쓰기

    그리고 저역시 트랙백 하나....던집니다....

  4. 2009.11.03 03:43  댓글주소  수정/삭제  댓글쓰기

    저런 검사는 유용한 의료기술의 한 부분이죠.
    애기가 태어나기 전에 검사가 아니라 신생아 검사니까.
    그치만 자신의 가족내력을 보고 예를 들어 암이 있는 집안은 애기 태어나기 전에도 유전자검사해서
    미리 예방하는게 태어날 애기를 위해 바람직하다고 봅니다.